米兰体育 FOXP2 突变新生儿的新小脑异常

引用

Argyropoulos G、Elward R、Saini M、Mishkin M 和 Vargha-Khadem F (2016) FOXP2 突变新生儿的新小脑异常。2016 年中会议国际神经心理学会，伦敦，2016 年 7 月 6 日至 2016 年 7 月 8 日。 https://doi.org/10.1017/s1355617716001181

摘要
目标：显性遗传的言语和口面部运用障碍 多代“KE家族”的一半成员与一个 FOXP2 突变，第一个与发育有关的基因 最终形成清晰的言语和语言的过程。神经和 这种疾病的遗传底物可能会影响个体发育和 人类言语的发展轨迹Foxp2的表达是 已知在胚胎发育早期显着发生，并且 在人类、啮齿动物和鸟类的橄榄小脑和脑桥小脑中尤为突出 电路。事实上，我们实验室对受影响的 KE 进行了影像学研究 9-77岁的家庭成员此前曾报告过结构性 和小脑以及其他功能异常 皮质和皮质下结构。然而到目前为止，还没有 FOXP2依赖文件的出现才有可能 受影响的新生儿大脑异常 谱系。