ac米兰官方网站 遗传咨询作为增强自主性的途径：使用序贯混合方法研究方法来开发关于对有遗传性癌症综合征风险的年轻人进行症状前基因检测的理论

引用

Godino L、Turchetti D、Jackson L、Hennessy C 和 Skirton H (2021) 遗传咨询作为增强自主性的途径：使用顺序混合方法研究方法来开发关于对有遗传性癌症综合征风险的年轻人进行症状前基因检测的理论。社区遗传学杂志，12 (4)，第 685-691 页。 https://doi.org/10.1007/s12687-021-00548-x

摘要
进行症状前或预测性基因检测应经过深思熟虑的选择。关于年轻人基因检测的决定必须在他们的关键人生阶段的背景下考虑，这可能涉及发展职业、建立伙伴关系和/或成为父母。本研究的目的是建立一个关于年轻人（18-30 岁）接受遗传性癌症综合征症状前基因检测时所涉及因素的理论模型。该模型是由连续混合方法研究结果综合演变而来，涉及系统评价、定性研究和定量研究。由此产生的模型表明，有遗传性癌症综合征风险的年轻人会受到其他人的影响，进行检测并在做出决定后前来咨询。然而，遗传咨询增强了他们的自主感，并将他们的遗传状况融入了他们的生活。我们的理论模型可以在年轻人及其父母的遗传咨询过程中提供有效的支持，因为它可以使专业人员了解该人群的特定需求，包括教育和对自主决策的支持。针对这一人群的咨询方法应进行修改：需要一个包容性的、多步骤的咨询过程，并根据这一敏感人群的具体特征设定时间和设置。

关键字
决策；遗传咨询；年轻人；症状前基因检测；理论

期刊
社区遗传学杂志：第 12 卷，第 4 期

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