米兰体育官网 现代蛋鸡基因组中小插入和缺失遗传变异的检测和表征

引用

Boschiero C、Gheyas AA、Ralph HK、Eory L、Paton B、Kuo R、Fulton J、Preisinger R、Kaiser P 和 Burt DW (2015) 现代蛋鸡基因组中小插入和缺失遗传变异的检测和表征。BMC 基因组学，16，艺术。编号：562。https://doi.org/10.1186/s12864-015-1711-1

摘要
背景 小插入和缺失 (InDels) 构成第二丰富的遗传变异类别，并已被发现与许多性状和疾病相关。本研究报告了对来自不同品种的几个现代蛋鸡品系的全基因组分析中约 883 K 高质量 InDels 的检测和表征。 结果 为了降低 InDel 检测中的错误率，本研究使用了两个 InDel 调用包（SAMtools 和 Dindel）的共识集，以及严格的后过滤标准。通过分析来自 11 个商业蛋鸡系和 5 个实验蛋鸡系的 163 只鸡的序列数据，本研究检测到约 883 K 高质量共有 InDels，验证率为 93%，基因组平均密度为 0.78 InDels/kb。某些染色体，即 GGAZ、16、22 和 25，显示出非常低的 InDels 密度，而在 GGA6 上观察到最高的 InDels 密度。尽管微染色体上的重组率较高，但这些染色体上的 InDel 密度通常相对于大染色体较低，可能是由于其基因密度较高。大约 43-87% 的 InDels 被发现在每行中是固定的。大多数检测到的 InDels (86%) 是 1-5 个碱基，约 63% 本质上是非重复的，而其余的是各种基序类型的串联重复。功能注释识别出 613 个移码、465 个非移码和 10 个停止增益/丢失 InDels。除了预计会影响蛋白质序列翻译及其生物活性的移码和停止获得/丢失 InDels 之外，33% 的非移码被预测为进化不耐受，对蛋白质功能有潜在影响。此外，大约 2.5% 的 InDels 与先前映射到鸡基因组上的最保守元件一致，并且可能定义功能元件。发现可能影响蛋白质功能的 InDels 在某些基因类别中富集，例如这些与细胞增殖、染色体和高尔基体组织、精子发生和肌肉收缩有关。 结论 本研究中提出的 InDels 大型目录及其相关信息（如功能注释、估计等位基因频率等）预计将成为未来鸡研究和育种应用的丰富资源。

关键字
丁德尔； SAM工具；错误发现率；插入删除；层鸡；功能丧失突变；下一代测序

期刊
BMC 基因组学：第 16 卷

• 现代蛋鸡基因组中小插入和缺失遗传变异的检测和表征